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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Aagenaes?

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El síndrome de Aagenaes es una enfermedad rara, y el único linfedema hereditario identificado que ralentiza o cesa el flujo de bilis y provoca colestasis. Sin embargo, el linfedema puede desarrollarse solo debido a otras dolencias hepáticas subyacentes o trastornos del sistema linfático.

Crédito de la imagen: PattyPhoto / Shutterstock.com

El síndrome de Aagenaes puede ser fácilmente diagnosticado erróneamente con atresia biliar, lo que lleva a una intervención quirúrgica innecesaria. Por lo tanto, un diagnóstico adecuado es imprescindible para comenzar un tratamiento clínico correcto del síndrome de Aagenaes.


El diagnóstico del síndrome de Aagenaes es desafiante porque el signo temprano de linfedema es difícil de detectar, lo que retrasa aún más el inicio de la intervención médica para tratar el síndrome de Aagenaes.

Si alguien es afectado primero por el síndrome de Aagenaes en la familia, entonces es difícil diagnosticarlo hasta que aparece el síntoma del linfedema. La colestasis se puede diagnosticar en el primer año de edad, pero en algunos pacientes con síndrome de Aagenaes, el linfedema se desarrolla gradualmente con la edad.

Diagnóstico basado en la evaluación clínica.

La ictericia, la orina de color oscuro, las heces de color pálido, la fatiga y el prurito son los signos clínicos comunes de la colestasis intra y extrahepática, lo que dificulta la determinación de la causa subyacente real.

Una evaluación exhaustiva de la historia del paciente y un examen físico cuidadoso son fundamentales para diagnosticar el síndrome de Aagenaes.

La existencia del síndrome de Aagenaes en la historia familiar puede considerarse como un hallazgo importante en la investigación clínica de esta enfermedad. El diagnóstico clínico de linfedema en la etapa inicial es el más difícil hasta que aparecen los síntomas, lo que retrasa aún más la confirmación del síndrome de Aagenaes.


Dependiendo de la aparición, el linfedema se puede dividir en tres categorías como congénita, praecox o tarda. En caso de linfedema congénito, los síntomas generalmente aparecen dentro de los 2 años de edad.

En el linfedema de praecox, el inicio de los síntomas comienza entre los 2 y los 35 años; sin embargo, en la mayoría de los casos, aparece cerca de la pubertad. La tarda es un tipo de linfedema inherente, que generalmente ocurre después de los 35 años de edad. Las tasas de dislipidemia e hipertensión portal también son hallazgos clínicos comunes en el síndrome de Aagenaes.

Biomarcadores para el Síndrome de Aagenaes.

La detección de ictericia suele ir seguida de la identificación de ciertos biomarcadores que se diagnostican mediante análisis de sangre. Dentro del mes de nacimiento, el niño con síndrome de Aagenaes obtiene niveles elevados de concentración sérica de bilirrubina, que puede normalizarse gradualmente después de los 3 a 4 años de edad.

Se observa un aumento en el nivel de ácido biliar, es decir, más de 40 μmol / L dentro de los 6 meses desde el nacimiento, que disminuye gradualmente hasta llegar a un nivel moderadamente alto dentro de los 6 años de edad.

Aspartate transaminase (ALT) y alanine transaminase (AST) son dos enzimas hepáticas cuyos niveles se elevan extremadamente en la sangre dentro de un mes desde el nacimiento; y luego desciende a niveles moderados entre los 2 y 3 años de edad.

El límite superior del nivel de gamma-glutamil transpeptidasa es casi el doble más que el límite normal. El uso de fenobarbital puede aumentar aún más el nivel de transpeptidasa gamma-glutamil específicamente en pacientes con síndrome de Aagenaes.


Investigaciones instrumentales

Hay algunas investigaciones esenciales para evaluar las condiciones hepáticas:

La ultrasonografía abdominal y la colangiopancreatografía por resonancia magnética (MRCP) son dos técnicas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Aagenaes. Sin embargo, en algunos pacientes, los resultados de estas pruebas pueden ser poco claros. En tales casos, el suero del paciente se analiza para detectar la presencia de anticuerpos antimitocondriales (AMA) o se toma una biopsia de hígado.

La linfoscintigrafía se utiliza para determinar la anatomía linfática. La presencia de linfedema se determina utilizando los siguientes métodos:

  • Linfoescintigrafía
  • Tomografía computarizada
  • Imagen de resonancia magnética
  • Ultrasonido duplex

Hallazgos genéticos

La mutación genética precisa que causa el síndrome de Aagenaes aún no se ha dilucidado. En un estudio reciente, se muestra un patrón de herencia autosómico recesivo en el síndrome de Aagenaes, y se asumió que el brazo largo del cromosoma 15q es responsable de la causa genética, pero esto no se ha demostrado en otros casos.

Fuente:

  • https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/41874/1988_Drivdal-DUO.pdf?…4
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