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Salud General

Hice una prueba de ADN y esto es lo que aprendí

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Cuando mi padre quería rastrear su árbol genealógico, se encerró en un monasterio con una habitación llena de libros polvorientos de 300 años. Día tras día, volvería a descifrar las fechas de nacimiento, bodas y defunciones; incluso descubrió el código de los sacerdotes para registrar a los niños nacidos fuera del matrimonio (un círculo cruzado junto a la fecha de nacimiento).

Yo, para hacer lo mismo, escupí en una taza y la envié a 23andMe. Obtuve los resultados unas semanas más tarde. Dios mío, cómo han cambiado los tiempos.

Seguramente has escuchado sobre las pruebas de ADN. Empresas como 23andMe, AncestryDNA y otras analizan su muestra genética y determinan con quién está relacionado (dentro de su base de datos), así como posibles problemas de salud (lo mejor que pueden). Mis resultados no revelaron los nombres de mis tatara-tatara-tatarabuelos: papá me golpeó allí. Pero, ¿puede un libro en un monasterio decirte si eres intolerante a la lactosa? Alérgico al cilantro? ¿O estar en riesgo de cáncer? Siga leyendo para ver qué más aprendí de mi prueba de ADN, y también qué puede aprender, que podría ayudarlo a salvar su vida.


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Mi composición ancestral

Comienzo con mi ascendencia, después de todo, es por eso que hice la prueba en primer lugar.

En el desglose, descubro que soy 89.4% de Europa del Este (no es de extrañar que nací en Polonia) y 3.9% de griegos y balcánicos, 1.9% de franceses y alemanes y 1.3% de Europa del Noroeste. Curiosamente, dado que pensaba que era puramente europeo, soy 0.1% filipino y austronesio y 0.1% de amplio chino y del sudeste asiático.

El informe sugiere que los genes filipinos y austronesios se unieron a mis genes a principios del siglo XVIII. Me pregunto qué estaban haciendo mis tíos.

También aprendí que el 4% de mi ADN total se remonta a los neandertales. La prueba identificó 262 variantes genéticas que pueden rastrearse hasta los neandertales: mi amigo que realizó la prueba solo tiene 240 y estoy seguro de que algún día usará esta información en mi contra.


Me enorgullece descubrir que comparto a mis antepasados ​​con María Antonieta. OK, hace unos 18,000 años, pero nadie me lo quitará, ¡estoy relacionado con la realeza!

Emocionado, organicé una llamada familiar de Skype. Pensamos que nuestra familia vivió en la misma aldea durante generaciones, por lo que los genes exóticos son una gran noticia para nosotros. Comenzamos a discutir la herencia de los Balcanes: mi padre señala a la familia de mi madre: "Algunos de ellos tenían un temperamento verdaderamente balcánico y el pelo crecía en lugares sorprendentes", dice. Mi hermana señala que los genes de María Antonieta son sin duda la razón por la que nunca digo que no a un pastel. Le pregunto a mi papá sobre las huellas filipinas y austronesias. "Una de nuestras abuelas debe haber sido muy abierta", admite.

Bien, suficiente sobre mi familia, ¿qué genes me pueden decir sobre mí?

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Mi predisposición a la salud

23 predisposición a la salud de andme

Aprendí que hay factores genéticos que pueden influir en mis posibilidades de desarrollar ciertas condiciones de salud. En esta sección encuentro 13 informes sobre condiciones, que incluyen:

De los que había oído hablar antes:


  • BRCA1 / BRCA2 (Variantes seleccionadas)
  • Enfermedad celíaca
  • Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
  • Enfermedad de Parkinson
  • Diabetes tipo 2

Y los que eran nuevos para mí:

  • Degeneración macular relacionada con la edad (AMD)
  • Hemocromatosis hereditaria (relacionada con HFE)
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Deficiencia de G6PD
  • Amiloidosis hereditaria (relacionada con TTR)
  • Trombofilia hereditaria
  • Poliposis asociada a MUTYH

Para 10 de ellos, obtuve resultados negativos, pero descubrí que se había detectado una variante para la DMAE y la hemocromatosis hereditaria. El informe de inmediato me informa que no soy un riesgo, pero realmente quiero aprender más.

La degeneración macular relacionada con la edad (AMD) es la causa más común de pérdida de visión irreversible entre los adultos mayores. Sabía que mi vista empeora cada año, pero nunca pensé que fuera una predisposición genética. Mi informe dice que se detectó una variante. ¿Qué significa esto? "Esto significa que tiene una de las dos variantes genéticas que probamos … La mayoría de las personas con este resultado no desarrollan AMD. Su riesgo de desarrollar AMD está influenciado por otros factores, como los antecedentes familiares, el estilo de vida y otras variantes genéticas no cubiertas por esta prueba ".

Aún así, decido visitar a un oftalmólogo este año.

A continuación, miro Hemocromatosis hereditaria, lo que básicamente significa que mi cuerpo tiende a acumular hierro en la dieta, lo que puede causar daños en las articulaciones y ciertos órganos, como el hígado, la piel, el corazón y el páncreas. El informe nuevamente me advierte que "las personas con solo esta variante no corren el riesgo de desarrollar una sobrecarga de hierro relacionada con la hemocromatosis hereditaria", pero recuerdo una mirada en la cara de mi médico la última vez: estaba sorprendida con mi nivel de hierro. Lo ignoré en ese momento, pero nunca lo volveré a hacer: estoy hablando con un nutricionista sobre mis niveles.

También recibo un recordatorio cortés de que tengo una probabilidad genética típica de desarrollar diabetes tipo 2, lo cual no es nada sorprendente, pero tomo una nota mental. El 21% de posibilidades sigue siendo una posibilidad.

Hasta aquí todo bien. Ahora es tiempo de pensar en mis futuros hijos.

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Mi estado de portador

23andme estado de carrera

En esta sección, puedo hacer clic en variantes genéticas específicas que pueden no afectar mi salud pero podrían afectar la salud de mis hijos.

Encuentro 44 informes que cubren los que he escuchado (Fibrosis quística, Anemia de células falciformes, Enfermedad de Tay-Sachs) a los que leen como griego (Fiebre mediterránea familiar, Beta talasemia y hemoglobinopatías relacionadas, Síndrome de Bloom).

Esta vez, tengo la suerte de no llevar ninguno de ellos. Pero me pregunto cómo este tipo de pruebas puede ayudar a las personas a planificar una familia, por lo que le pregunto a Tim Barclay, editor principal del sitio web de pruebas de ADN Health Innerbody.com. "Tomar las pruebas de detección genética puede permitir a las parejas tomar medidas para minimizar las posibilidades de que sus hijos hereden un trastorno", dice, "o permitirles planificar para el futuro, a menudo con la ayuda de un asesor genético o su proveedor de atención médica. "Más comúnmente, si ambos padres son portadores de una determinada variante que causa la enfermedad, habrá un 25% de posibilidades de que su hijo se vea afectado por la enfermedad. Recién informado, sigo adelante.

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Mi bienestar

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  • Reacción de descarga de alcohol: es poco probable que lave (verdad).
  • Consumo de cafeína: es probable que consuma más (cierto).
  • Sueño profundo: es más probable que duerma profundamente (no estoy seguro).
  • Peso genético: estoy predispuesto a pesar aproximadamente el promedio (vamos … ¡es solo un poco de panza de cerveza!).
  • Intolerancia a la lactosa: es probable que sea tolerante (no me encanta la leche, por lo que siempre sospeché que soy intolerante; es bueno tenerla establecida).
  • Composición muscular: mis músculos son comunes en los atletas de élite (especialmente el músculo de la cerveza).
  • Peso y grasa saturada: es probable que tenga un peso similar en dietas altas o bajas en grasas saturadas con la misma cantidad de calorías totales.
  • Movimiento del sueño: es probable que tenga un movimiento superior al promedio (mi novia está de acuerdo).

Cada informe tiene una página dedicada con más información, bien digerida y llena de pequeñas infografías. Es realmente divertido de leer. Aprendo entre muchas cosas que las personas con resultados genéticos similares tienden a moverse aproximadamente 16 veces por hora durante el sueño.

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Mis rasgos

23 resultados de la prueba andme

El último conjunto de informes explora la genética detrás de mi apariencia y sentidos, y francamente es el más divertido. Esto es lo que hemos aprendido sobre mis rasgos:

  • Capacidad de igualar el tono musical: es menos probable que pueda igualar un tono musical (es un eufemismo, ¡básicamente soy un anti-Mozart!).
  • Detección de olor a espárragos: es probable que pueda oler.
  • Cabello en la espalda: es probable que tenga un pelo pequeño en la parte superior de la espalda (afortunadamente no puedo verlo)
  • Bald Spot – Probablemente no calvo (tuve suerte: mi padre y mi hermano son tan calvos como Bruce Willis).
  • Sabor amargo: es probable que no pueda saborear (¡y me encanta!).
  • Juanetes: menos probable que haya tenido un juanete (un juanete es una protuberancia ósea en la articulación en la base del dedo gordo del pie).
  • Hoyuelos en las mejillas: probablemente no hay hoyuelos (por eso me cubro las mejillas con barba).
  • Aversión al sabor del cilantro: probabilidades ligeramente más altas de que no le guste el cilantro (¡me encanta el cilantro!).
  • Mentón hendido – Probablemente sin mentón hendido.
  • Caspa: menos probabilidades de contraer caspa.
  • Tipo de lóbulo de la oreja: lóbulos de las orejas probablemente separados (explica el apodo de mi jardín de infantes para mí: Dumbo).
  • Pérdida temprana del cabello: probablemente no hay pérdida de cabello (pero tampoco ganancia de cabello).
  • Tipo de cera para los oídos: cera para los oídos probablemente seca (eww).
  • Color de ojos – Probablemente ojos marrones o avellana (cierto).
  • Miedo a las alturas: menos probable que el promedio de tener miedo a las alturas.
  • Miedo a hablar en público: es menos probable que tenga miedo a hablar en público (no estoy seguro de eso).
  • Relación de longitud del dedo – Probablemente el dedo anular más largo.
  • Pies planos: menos propensos que el promedio a tener pies planos.
  • Pecas – Probablemente pequeñas pecas.
  • Photobleaching para el cabello: es más probable que experimente el photobleaching del cabello (mi cabello se aclara al sol).
  • Textura del cabello: probablemente recta u ondulada.
  • Grosor del cabello: menos probabilidades de tener cabello grueso.
  • Preferencia de sabor a helado: es más probable que prefiera el helado de vainilla al helado de chocolate (¿Me estás tomando el pelo? ¡Me encanta el chocolate!).
  • Cabello claro u oscuro – Probablemente oscuro.
  • Misofonia: probabilidades medias de odiar los sonidos de masticación (odio a las personas que mastican en voz alta, pero pensé que es cultural más que genético).
  • Frecuencia de picadura de mosquito – Probablemente mordido tan a menudo como otros.
  • Enfermedad por movimiento: es menos probable que experimente enfermedad por movimiento.
  • Cabello recién nacido – Probable cabello de bebé pequeño (mamá confirmada).
  • Reflejo de estornudo fotico – Probablemente no reflejo de estornudo ilofotico (es cierto, no recuerdo estornudar en respuesta a luces brillantes).
  • Pelo rojo – Probablemente sin pelo rojo.
  • Pigmentación de la piel: piel probablemente más clara.
  • Estrías: es menos probable que tengan estrías.
  • Dulce frente a salado: es probable que prefiera salado (¡diablos, sí!).
  • Relación de longitud del dedo del pie: probable dedo gordo más largo.
  • Unibrow – Probablemente al menos un poco de unrowrow (es cierto, soy una versión masculina de Frida Kahlo).
  • Hora de despertarse: es probable que se levante alrededor de las 7:42 a.m. (es cierto, confío en que un reloj despertador llegue a tiempo al trabajo).
  • Pico de la viuda – Probablemente no hay pico de viuda (lamentablemente tengo uno, pero también lo hace Leonardo Di Caprio).

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Entonces, ¿qué aprendí en general?

23 resultados de la prueba andme

Sobre la base de todos estos informes, 23andme recomienda un plan de acción de salud, que se basa en las pautas de EE. UU. Y las recomendaciones de expertos. Todavía está en un modo de prueba beta que probablemente explica algunas sugerencias genéricas; en mi caso, se está enfocando en la diabetes y el cuidado de los ojos.

Entonces, ¿qué tomo realmente de toda la experiencia?

  • Aprendí que no tengo variantes genéticas específicas que puedan afectar la salud de mis hijos, si alguna vez tuviera hijos.
  • Descubrí que llevo una variante para AMD y hemocromatosis hereditaria.
  • He aprendido que hay un 21% de posibilidades de desarrollar diabetes tipo 2. Puede ser promedio, pero me revisaré todos los años.
  • Veré a un oftalmólogo y comprobaré mi degeneración macular relacionada con la edad.
  • Me di cuenta de que realmente necesito comenzar a preocuparme por mis niveles de hierro en la dieta.
  • Aprendí que soy tolerante a la lactosa, así que no temeré a los lácteos.
  • Finalmente, pasé mucho tiempo con mi familia discutiendo nuestra salud y compartiendo historias sobre nuestros antepasados. Esto no tiene precio. Gracias Papa.

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