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La mutación genética cardíaca puede no siempre predecir la enfermedad cardíaca

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Más de 750,000 personas en los Estados Unidos tienen miocardiopatía dilatada, una afección potencialmente mortal en la cual la cámara de bombeo principal del corazón, el ventrículo izquierdo, se agranda y se debilita cada vez más. La investigación ha demostrado que una de cada 10 personas con esta afección nació con una mutación en el gen TTN (titina), pero, hasta ahora, no estaba claro si todas las personas con estas mutaciones desarrollarían inevitablemente una miocardiopatía dilatada. En un nuevo estudio publicado hoy en Circulación, investigadores de Penn Medicine y Geisinger revisaron secuencias genéticas de más de 70,000 personas, y encontraron que el 95 por ciento de los pacientes que tenían mutaciones genéticas no tenían enfermedad cardíaca o signos de deterioro cardíaco. Sin embargo, encontraron diferencias sutiles en la capacidad del corazón para bombear eficientemente, en comparación con aquellos sin la mutación.

"Está claro que estas mutaciones genéticas tienen un efecto real en el corazón y, sin embargo, hay muchas personas portadoras de mutaciones perjudiciales en este momento que están bien", dijo el autor correspondiente del estudio, Zoltan Arany, MD, Ph.D. Profesor de Medicina Cardiovascular en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. "Si bien nuestro estudio nos acerca un paso más para poder predecir, con base en los genes de uno, quién contraerá esta enfermedad, todavía hay una diferencia entre estas dos poblaciones que aún no entendemos. El siguiente paso será identificar la variable específica que causa que algunos de estos pacientes contraigan enfermedades cardíacas ".

El gen TTN, que codifica la proteína más grande del cuerpo, actúa como un resorte dentro del músculo cardíaco y ayuda a limitar cuánto se puede estirar. Las mutaciones en este gen, que afectan aproximadamente al 1 por ciento de la población mundial, se encuentran comúnmente en personas con miocardiopatía dilatada, cuando los cardiólogos ordenan una prueba genética para determinar si la enfermedad proviene de una variante genética.


En este estudio, los investigadores buscaron revertir el proceso y determinar si identificar las mutaciones podría predecir si las personas que portan los genes defectuosos desarrollarían la enfermedad. Para hacerlo, los investigadores revisaron los datos de la secuencia del exoma de 61,040 de la Iniciativa de Salud Comunitaria Geisinger MyCode y 10,273 del Biobanco de Penn Medicine para identificar a las personas con las mutaciones genéticas. A partir de ahí, examinaron la información correspondiente, incluidos los diagnósticos, las imágenes y los resultados de las pruebas, disponibles a través de registros de salud electrónicos vinculados, para determinar si los pacientes tenían enfermedades cardíacas o mostraban signos de disminución de la función cardíaca.

Los investigadores descubrieron que a los pacientes con miocardiopatía que tienen mutaciones les va peor, incluso en el tratamiento, que a los pacientes con la afección que no tienen una mutación. El hallazgo, dicen los investigadores, subraya el valor de ordenar una prueba genética para pacientes que han sido diagnosticados con cardiomiopatía. Dicho esto, Arany advierte contra los pacientes que no tienen enfermedades cardíacas que se someten a pruebas genéticas para detectar variantes de titina.

"Por ahora, no recomendaría a las personas que realicen pruebas genéticas para las variantes de titina porque eso las hará sentir ansiosas por algo que es altamente improbable", dijo Arany. "Eso puede cambiar, por ejemplo, si descubriéramos que la combinación de una mutación del gen TTN y una mutación en otro gen hace que las personas contraigan la enfermedad, entonces recomendaríamos pruebas genéticas para ambas variantes. Pero ahora mismo todavía no sabemos lo suficiente ".



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