Type to search

Noticias

Las pruebas de riesgo genético no siempre son útiles, e incluso podrían ser dañinas.

Share


<div data-thumb = "https://scx1.b-cdn.net/csz/news/tmb/2019/geneticriskt.jpg" data-src = "https://scx2.b-cdn.net/gfx/ news / hires / 2019 / geneticriskt.jpg "data-sub-html = 'Las puntuaciones de riesgo poligénico representan actualmente solo una pequeña proporción de su riesgo genético total. Crédito: Shutterstock'>

Las pruebas genéticas solían ser algo que sucedió en una clínica especializada para aquellas pocas familias que tenían afecciones hereditarias graves, como Enfermedad de Huntington o cánceres raros.

Ahora, las nuevas pruebas genéticas llamadas "puntajes de riesgo poligénico" han aumentado el acceso a la información de riesgo genético para una amplia gama de afecciones. Con unos pocos clics de un mouse y unos pocos cientos de dólares, cualquiera puede acceder a sus puntajes de riesgo genético para diabetes, obesidad, cáncer de seno, autismo y esquizofrenia.

Estos puntajes no siempre son útiles y, en algunos casos, pueden ser dañinos.


Los resultados pueden ser engañosos

Los enfoques anteriores para las pruebas genéticas observaron solo un gen para el cual se sabe que mutaciones particulares causan una enfermedad. La nueva tecnología de puntajes de riesgo poligénico se calcula a partir de cientos, si no miles, de marcadores genéticos medidos a partir de su ADN en muchos puntos del genoma. Estas mediciones se introducen en una fórmula, basada en el estudio de personas que tienen o no una afección, para producir un puntaje de riesgo genético "personalizado".

Mientras los investigadores observan cómo los médicos pueden utilizar estas pruebas para predecir diabetes tipo 1 en recién nacidoso prescribir los medicamentos correctos para personas con enfermedades del corazón, compañías como 23 y yo estamos avanzando con productos que ofrecen puntajes de riesgo poligénico para diabetes y otras afecciones a su base de clientes de más de 10 millones. Como estos se clasifican como "bienestar general"productos de los reguladores de EE. UU., se pueden proporcionar sin asistencia médica.

Antes de saltar de todo corazón al nuevo mundo de la salud y la medicina genética, es importante tener en cuenta las implicaciones para los pacientes y los médicos, y especialmente para los consumidores fuera de la clínica. Incluso si los puntajes de riesgo incorporan información de muchos genes diferentes, actualmente hay dos cosas que se pierden.

Primero, las puntuaciones de riesgo poligénico representan actualmente solo una pequeña proporción del riesgo genético total de una persona. En segundo lugar, los factores de riesgo ambiental también son importantes y probablemente multipliquen los riesgos asociados con factores genéticos. Un puntaje de riesgo genético solo puede dar una imagen engañosa de su riesgo real de enfermedad.


Pueden ser inexactos

Hay preguntas sobre el precisión de las puntuaciones genéticas. Los puntajes se calculan utilizando investigaciones anteriores sobre asociaciones genéticas con una condición particular. Es decir, las variantes genéticas que se ven con mayor frecuencia en personas con la enfermedad.

Pero saber qué variantes genéticas son más comunes en personas con una enfermedad es diferente a saber qué variantes genéticas predecirán que alguien sin la enfermedad la contraerá más adelante en la vida. Si bien se necesita más investigación para desarrollar pruebas genéticas que sean útiles para predecir enfermedades crónicas complejas, algunas compañías están avanzando con productos de riesgo genético de dudosa precisión.

Las empresas que comercializan puntajes de riesgo genético podrían usar sus fórmula específica propia aprovechando diferentes datos publicados para generar las predicciones de riesgo que devuelven a sus consumidores. Esto significa que una persona podría enviar sus muestras a varias empresas y obtener resultados diferentes (y a veces contradictorios).

Algunos consumidores de pruebas de ascendencia genética lo saben bien, ya que los resultados de la misma compañía cambian drásticamente cuando actualizar sus fórmulas.

En casos raros, los resultados de las pruebas genéticas pueden ser completamente erróneos, con consecuencias angustiantes. A una mujer se le extirparon los senos quirúrgicamente para reducir su riesgo de cáncer de seno después de recibir un resultado de prueba genética que resultó ser incorrecto.


además, el el jurado aún está fuera sobre si saber que tiene un mayor riesgo genético de algo conducirá a una disminución en su riesgo de desarrollar la afección. Hay evidencia de investigación sobre la depresión, por ejemplo, eso sugiere que saber que usted está genéticamente en riesgo puede dificultar en lugar de ayudar a la recuperación.

Las pruebas podrían aumentar las disparidades de salud

Incluso si el poder predictivo de un puntaje de riesgo genético particular está fuera de toda duda, solo puede ser exacto para una minoría de la población que solo tiene antepasados ​​europeos.

Alrededor del 80% de los datos utilizados para derivar los puntajes provienen de estudios de personas de descendencia europea (que representan solo el 16% de la población mundial).

Por lo tanto, estos puntajes pueden ser menos precisos para personas de otros orígenes. Si estas nuevas herramientas se aplican para mejorar la salud de las personas de ascendencia europea, en realidad podrían aumentar las disparidades de salud.

La ética de los 'bebés de diseño'

Todos estos problemas se complican si la persona que compra la prueba es un posible padre que busca seleccionar un embrión para su implantación.

Dentro del entorno clínico, las pruebas genéticas previas a la implantación, que se utilizan junto con la FIV, pueden ayudar a los padres que desean asegurarse de que su futuro hijo no desarrolle una enfermedad genética grave que se desarrolle en su familia. Pero algunas compañías ahora ofrecen calcular puntajes de riesgo poligénico que permiten a los futuros padres seleccionar embriones que tienen un puntaje de riesgo más bajo de diabetes, enfermedad cardíaca, cáncer, baja estatura o baja inteligencia, independientemente de los antecedentes familiares.

Estos productos plantean serios y de gran alcance. ética y científica preocupaciones Los investigadores se han preguntado si seleccionar embriones sobre la base de estas pruebas realmente producir los resultados que los padres pueden esperar. Otros han planteado preocupaciones más amplias sobre los efectos a largo plazo de incrustando inequidades en nuestros genes.

Las agencias nacionales que regulan el uso de estas tecnologías emergentes deberán actuar con cuidado al considerar cómo se podrían utilizar las puntuaciones de riesgo poligénico en la selección de embriones.

Por ahora, se requiere más investigación para mejorar la precisión de las puntuaciones de riesgo poligénico, evaluar su uso apropiado fuera del entorno clínico y encontrar la mejor manera de apoyar a los consumidores que pueden encontrarse en una posición incierta.



Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el artículo original.La conversación "width =" 1 "height =" 1 "style =" border: none! Important; box-shadow: ninguno! importante; margen: 0! importante; max-height: 1px! importante; ancho máximo: 1px! importante; min-height: 1px! importante; min-width: 1px! importante; opacidad: 0! importante; esquema: ninguno! importante; relleno: 0! importante; sombra de texto: ninguno! importante

Tags:

Leave a Reply