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Mayor riesgo de cáncer de próstata en hombres con fallo genético BRCA2

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Los hombres con la falla del gen BRCA2 tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y podrían beneficiarse de las pruebas de PSA (antígeno prostático específico) para ayudar a detectar la enfermedad antes, según investigadores financiados por Cancer Research UK.

Estudios anteriores han demostrado que el PSA no es una prueba adecuada para la detección del cáncer de próstata en la población general, y este sigue siendo el caso. La prueba de PSA tiene limitaciones, como falsos positivos, falsos negativos y sobrediagnóstico.


Pero una nueva investigación descubrió que las pruebas de PSA tenían más probabilidades de detectar formas más graves de cáncer de próstata en los hombres que portan la falla del gen BRCA2 que en los no portadores, lo que sugiere que estos hombres podrían beneficiarse de las pruebas regulares de PSA.

En el estudio publicado hoy en Urología EuropeaLos investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres observaron a unos 1400 hombres y compararon a los que no tienen la falla del gen BRCA2 con los que sí.

A los hombres se les ofreció una prueba anual de PSA y, según el resultado, se les ofreció una biopsia para confirmar su enfermedad y se los trató si era necesario o se les pidió que regresaran al año siguiente.

Los investigadores encontraron que los hombres que tienen la falla del gen BRCA2 tenían casi el doble de probabilidades de ser diagnosticados con cáncer de próstata que los no portadores.

También encontraron que los portadores fueron diagnosticados a una edad más joven, un promedio de 61 en comparación con 64 en los no portadores.


Es importante destacar que los hombres con la falla del gen BRCA2 fueron diagnosticados con tumores más graves, con el 77% de los hombres con enfermedad clínicamente significativa en comparación con el 40% de los no portadores.

El estudio no pudo analizar si las pruebas de PSA redujeron el número de hombres que murieron de cáncer de próstata, lo que es necesario para demostrar el valor de la detección en cualquier grupo.

Hay muchas cosas diferentes que pueden elevar los niveles de PSA, incluida una próstata agrandada, ciertos medicamentos, infecciones del tracto urinario o eyaculación reciente.

Y recibir un resultado falso positivo puede generar preocupaciones innecesarias y biopsias innecesarias.

Esta investigación proporciona más evidencia de que la falla BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de próstata en los hombres y muestra que se necesita una mejor prueba para diagnosticarlos.

Los genes BRCA1 y 2 están relacionados con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario. Pero es menos conocido que la falla BRCA2 también aumenta el riesgo de cáncer de próstata, aunque no sabemos exactamente cuánto.


Se estima que alrededor de 1 de cada 300 hombres podrían estar portando la falla genética, pero solo algunos de ellos desarrollarán cáncer de próstata.

La líder del estudio, la profesora Rosalind Eeles, profesora de Oncogenética en el Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, y Consultora de Oncología Clínica en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo: "Para las mujeres que se someten a pruebas genéticas, hay opciones disponibles para ellas si llevan un Falla de BRCA, incluida la cirugía preventiva y el aumento de las pruebas de detección. Pero no existe una vía de prevención si los hombres deciden averiguar si son portadores. Por eso nuestra investigación es tan importante.

"Los hombres pueden hacerse la prueba de la falla BRCA debido a un historial familiar de cáncer de mama, ya que podrían transmitir el gen a sus hijos, lo que es especialmente significativo si tienen hijas. Y nuestra investigación ofrece a este grupo de hombres más información sobre sus propios salud.

"Con base en nuestros resultados, recomendaríamos ofrecer a los hombres que tienen una falla en las pruebas regulares de PSA BRCA2, para que puedan ser diagnosticados y tratados antes".

El profesor Charles Swanton, jefe clínico de Cancer Research UK, dijo: "Comprender más sobre las personas con mayor riesgo de cáncer de próstata es un área de investigación increíblemente importante".

"Estudios anteriores han demostrado que el PSA no es una prueba adecuada para la detección del cáncer de próstata en la población general. Sin embargo, aún debemos entender si las pruebas de PSA reducirían las muertes por la enfermedad en cualquier grupo de alto riesgo antes de hacer alguna recomendación".

"Todos los médicos quieren lo mejor para sus pacientes y no quieren dejar ningún cálculo sin mover, por lo que algunos pueden explicar los riesgos potenciales asociados con las pruebas de PSA y aún así lo recomiendan en grupos de alto riesgo a pesar de no saber que reduce las muertes". están preocupados por su riesgo de cáncer de próstata o tienen antecedentes familiares deben hablarlo con su médico ".



Más información: Elizabeth C. Page y cols., Resultados provisionales del estudio IMPACT: evidencia de detección de antígeno prostático específico en portadores de mutaciones BRCA2, Urología Europea (2019). DOI: 10.1016 / j.eururo.2019.08.019

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