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Enfermedades

¿Qué es el síndrome de aagenaes?

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Sindrome de aagenaes es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por una alteración del flujo biliar del hígado que produce colestasis.

Crédito de la imagen: Magic Mine / Shutterstock.com

El bloqueo de la secreción de bilis (colestasis hepática) produce hinchazón y retención de líquidos (linfedema) en las extremidades inferiores. La colestasis neonatal en pacientes con síndrome de Aagenaes generalmente disminuye durante la primera infancia, pero permanece de naturaleza intermitente.


A pesar de esto, el síndrome de Aagenaes a menudo se desarrolla gradualmente en cirrosis hepática y hepatitis de células gigantes acompañada de cicatrización de los tejidos del tracto portal.

El trastorno también se conoce como síndrome de colestasis linfedema (LSC1) o síndrome de colestasis linfedema (CLS).

Síntomas y diagnóstico del síndrome de aagenaes.

Según la base de datos de Ontología de Fenotipo Humano (HPO), los síntomas más frecuentes del síndrome de Aagenaes son dolor abdominal, hinchazón de las piernas, enfermedad hepática obstructiva, anomalía de la homeostasis de la orina, heces de color arcilloso (acólico) y fatiga. Otros síntomas incluyen agrandamiento del hígado, cicatrización del hígado, metabolismo anormal de los lípidos y anomalías del tracto biliar.

Desafortunadamente, actualmente no hay pruebas de diagnóstico validadas para la condición. El síndrome de Aagenaes se diagnostica mediante la evaluación de los síntomas y las comorbilidades como el linfedema.

Pronóstico

El trastorno es de naturaleza idiopática y familiar. La causa genética exacta no es concluyente. Sin embargo, se considera que se hereda recesivamente. El gen se encuentra en el cromosoma 15q.


La condición se observa principalmente en bebés de origen noruego, con más del 50% de casos observados en el sur de Noruega. Sin embargo, también es frecuente en individuos de otras regiones europeas y de Estados Unidos.

Investigación

En un análisis de pantalla de genoma completo realizado por Bull et al. (2000), se identificaron las regiones consideradas similares en los pacientes con síndrome de Aagenaes. Las regiones más prometedoras se mapearon en grupos más grandes de individuos noruegos, se evaluaron muestras de ADN de 8 pacientes y sus 7 familiares no sintomáticos del mismo linaje ancestral.

Los resultados revelaron una amplia similitud en los alelos y el genotipo haploide de los pacientes en una región en el cromosoma 15q entre los marcadores D15S979 y D15S652, la característica que estuvo ausente en los familiares no afectados.

Este hallazgo sugiere que todos los pacientes noruegos con síndrome de Aagenaes podrían ser homocigotos con mutaciones genéticas similares heredadas en forma latente a través de un ancestro común.

Manejando el síndrome de aagenaes

No hay opciones terapéuticas establecidas disponibles para curar este trastorno. Los tratamientos se dirigen principalmente a los síntomas específicos, especialmente en relación con el linfedema.

Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar significativamente la vida diaria de los pacientes y sus familias. Dado que hay un gran margen para futuras investigaciones hacia la búsqueda de una cura definitiva para esta dolencia, la atención comunitaria y los grupos de apoyo son de vital importancia.


Los grupos de apoyo y defensa pueden ayudar a los pacientes a conectarse con otros con afecciones similares. Estos grupos proporcionan información centrada en el paciente y son la fuerza impulsora detrás de la investigación para obtener mejores tratamientos y posibles curas. Los asesores de estos grupos ayudan a dirigir a los pacientes y sus familiares a la investigación, los recursos y los servicios relacionados con este trastorno.

Fuentes:

  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/370/aagenaes-syndrome
  • http://www.checkorphan.org/diseases/aagenaes-syndrome
  • https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707632935
  • http://www.lymphedemapeople.com/thesite/Aagenaes_syndrome.html

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