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Salud General

¿Qué es la acidemia metilmalónica?

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La acidemia metilmalónica es una anomalía congénita que afecta el metabolismo de la vitamina B12. El cuerpo no logra descomponer ciertas proteínas y grasas y, como resultado, el ácido metilmalónico se acumula en la sangre.

La enfermedad generalmente se diagnostica durante el primer año de vida del bebé. Se estima que aproximadamente 1 de cada 25,000 a 48,000 bebés nacen con esta anormalidad. Los síntomas son evidentes durante la infancia y varían de una persona a otra.

Causas de la acidemia metilmalónica

La acidemia metilmalónica es resistente a la vitamina B12.

El factor responsable de la acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 es un defecto en la síntesis del cofactor adenosil-cobalamina (AdoCbl), que está relacionado con alteraciones genéticas en los genes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) y MMADHC (2q23.2).

El factor responsable de la acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 es una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutasa (MCM). En este caso, las mutaciones ocurren en el gen MUT (6p21).

Todas las acidemias metilmalónicas se transmiten de acuerdo con el modelo de transición autosómica recesiva.

Los síntomas de la acidemia metilmalónica

Las señales de advertencia y los síntomas de la acidemia metilmalónica son los siguientes: vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso del desarrollo, fatiga y hepatomegalia.

A largo plazo, pueden surgir complicaciones, como problemas nutricionales, discapacidad intelectual, enfermedad renal crónica o pancreatitis o inflamación del páncreas. Si las personas afectadas no reciben tratamiento, pueden caer en coma o, lo que es peor, morir.

Síntomas de acidemia metilmalónica aislada

Alimentos que contienen vitamina B12

Los pacientes con acidemia metilmalónica aislada pueden presentar otros síntomas según la forma de la enfermedad.

La forma infantil

Es el subtipo enzimático resistente a la vitamina B12, y es la forma más común de acidemia metilmalónica aislada. Esta forma ocurre durante la infancia: los niños nacen normales pero, rápidamente, presentan síntomas de la enfermedad. (letargo, vómitos y deshidratación).

Más tarde, el aumento del tamaño del hígado se hace evidente, así como la hipotonía y la encefalopatía. En el momento del análisis de laboratorio, se miden los siguientes parámetros:

  • cetosis y cetonuria
  • amonio en la sangre
  • acidosis metabólica severa
  • aumento de glicina en la sangre

Forma parcialmente deficiente

Es la forma sensible a la vitamina B12 y se manifiesta durante los primeros meses de vida del bebé. Los niños afectados pueden tener trastornos alimentarios como anorexia, vómitos, hipotomía o retraso en el desarrollo.

En algunos casos, la ingestión de proteínas provoca vómitos.. Los niños afectados por esta forma de acidemia metilmalónica están en riesgo de insuficiencia metabólica, por lo que es muy importante diagnosticar la enfermedad rápidamente para comenzar el tratamiento lo antes posible.

En general, hasta el primer episodio de vómitos / deshidratación / letargo o coma, no se sabe que la persona sufre un deterioro metabólico.

Forma benigna o forma adulta

Las personas afectadas se consideran estables, pero son propensos a la insuficiencia metabólica aguda.

La causa de esta forma de acidemia metilmalónica aún no se ha identificado bien.

Tratamiento y prevención

Es necesario comenzar el tratamiento tan pronto como se establezca el diagnóstico. Cuanto antes el paciente comience el tratamiento, mejor será la evolución de su condición.

En la actualidad, la dieta es la base del tratamiento para tratar la acidemia metilmalónica. El tratamiento nutricional está destinado a prevenir la acumulación de sustratos y metabolitos, que pueden ser tóxicos.

Los tratamientos recomendados para niños con acidemia metilmalónica son:

  • L-carnitina : Esta sustancia, además de ser confiable y natural, ayuda al cuerpo a producir energía y eliminar residuos.
  • Antibióticos orales: Estos medicamentos pueden ayudar a disminuir la cantidad de ácido metilmalónico en el intestino.
  • Inyecciones de vitamina B12: Más del 90% de los casos de deficiencia de CblA responden a este tratamiento. Además, estas inyecciones ayudan a casi el 40% de los niños que sufren de deficiencia de CblB

Si el paciente tiene síntomas de una crisis metabólica, debe ir al hospital de inmediato. El tratamiento hospitalario incluye bicarbonato intravenoso para reducir la acidez en la sangre. Además, al paciente generalmente se le administra glucosa intravenosa para evitar la descomposición de proteínas y grasas almacenadas en el cuerpo.

También se recomienda que los pacientes adopten una dieta baja en aminoácidos y limitada en proteínas. La dieta debe estar compuesta esencialmente decarbohidratos como cereales, frutas, pastas y verduras.

Las personas que padecen esta enfermedad también deben evitar el contacto con personas que padecen una enfermedad contagiosa como un resfriado o gripe, para evitar complicaciones.

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