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Qué es la talasemia: síntomas y causas

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La talasemia afecta a más de 100,000 bebés en todo el mundo anualmente. De estos, más de 30000 niños necesitan transfusiones de sangre regulares para llevar una vida normal y alrededor de 5500 recién nacidos morir perinatalmente a causa de la talasemia mayor. Estas estadísticas asombrosas de la Organización Mundial de la Salud revelan la brecha que no se ha llenado y que debe cubrirse con conciencia acerca de esta genética. trastorno. Echemos un vistazo a lo que es la talasemia, cómo ocurre y cómo identificarla.

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Se produce porque de una cantidad inadecuada de hemoglobina en el cuerpo. La hemoglobina es una proteína que funciona como el portador de oxígeno en los glóbulos rojos. Sin una cantidad suficiente de oxígeno, los glóbulos rojos se destruyen, resultante En la anemia leve o grave. En general se caracteriza por un sentimiento de fatiga.

Hay dos tipos principales de talasemia, menor y mayor; y se clasifican en los siguientes subtipos:


  • Beta talasemia menor
  • Beta talasemia mayor (anemia de Cooley)
  • Alfa talasemia menor
  • Beta talasemia mayor

los predominio La talasemia generalmente se nota en personas que viven en el Medio Oriente, Italia, Grecia, el sur de Asia y África, ya que son más genéticamente predispuesto a ello.

Los síntomas

Los signos de talasemia varían según su tipo. Las personas con anemia leve no muestran síntomas graves, sin embargo, es seguida por sensación de cansancio.

Hay otros síntomas comunes como:

  • Fatiga
  • Crecimiento lento
  • Palidez en la apariencia.
  • Falta de aliento
  • Huesos frágiles
  • Un bazo agrandado
  • Pérdida de apetito
  • Orina oscura
  • Piel amarilla (ictericia)

Causas

Talasemia ocurre cuando Hay un defecto en la producción de hemoglobina en el cuerpo. La hemoglobina se compone de dos proteínas – globina alfa y globina beta.

Cuando una persona sufre de talasemia, existe un defecto en la producción de una de estas proteínas.


  • La alfa talasemia se debe a la disfunción en los genes relacionados con la proteína alfa.
  • La talasemia beta es causada por la disfunción en los genes relacionados con la proteína beta.

los intensidad De ambos se clasifican en los siguientes:

  • Talasemia menor, también conocido a veces como rasgo de talasemia, surge cuando el niño recibe un gen defectuoso de un solo padre. También son conocidos como portadores, ya que llevan un gen defectuoso de un padre.
  • Talasemia mayor Ocurre cuando el niño recibe genes defectuosos de ambos padres.

La alfa talasemia mayor puede causar muerte fetal y los bebés nacidos con beta talasemia mayor contrarrestan un riesgo elevado de anemia grave durante el primer año de vida.

Prevención

La talasemia se transmite a los niños de sus padres biológicos. Esto significa que en la mayoría de los casos, la enfermedad no se puede prevenir Prenatal Las pruebas pueden ayudar a identificar la existencia de la enfermedad. Sin embargo, si usted o su pareja tienen talasemia, el Centros de Control y Prevención de Enfermedades Sugiera consultar con un asesor genético cuando esté planeando un bebé.

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